El test, que utiliza inteligencia artificial, detecta las proteínas presentes en la sangre y predice la enfermedad antes de la aparición de las señales motoras. Este trastorno neurodegenerativo se caracteriza por lentitud de movimientos, rigidez y temblor en reposo
Investigadores del University College de Londres (Reino Unido) y el Centro Médico Universitario de Gotinga (Alemania) han desarrollado un análisis de sangre que utiliza la inteligencia artificial para pronosticar el párkinson hasta siete años antes de la aparición de los síntomas. Los resultados se publican en Nature Communications.
Esta patología es el trastorno neurodegenerativo de más rápido crecimiento y actualmente afecta a casi 10 millones de personas en el mundo. Produce una discapacidad progresiva, una reducción significativa de la calidad de vida y una elevada carga económica debido a los cuidados que necesita.
Aunque se caracteriza por lentitud de movimientos, rigidez y temblor en reposo, hay un periodo anterior de sintomatología no motora que incluye trastornos del sueño, lo que supone un importante predictor de su desarrollo.
La enfermedad está causada por la muerte de células nerviosas en la parte del cerebro denominada sustancia negra, que controla el movimiento. Estas células nerviosas mueren o se deterioran, perdiendo la capacidad de producir una importante sustancia química llamada dopamina, debido a la acumulación de una proteína, la alfa-sinucleína.
En la actualidad, las personas afectadas son tratadas con terapia sustitutiva de la dopamina cuando ya han desarrollado síntomas motores y problemas de memoria. Pero los especialistas creen que la predicción y el diagnóstico precoces serían útiles para encontrar tratamientos que pudieran ralentizar o detener el párkinson.
“Hasta la fecha, no se dispone de ninguna terapia que pueda contener la enfermedad o prevenir su aparición”, explica a SINC Michael Bartl, investigador de la institución alemana. “Por lo tanto, existe una necesidad urgente y creciente de validar biomarcadores que ayuden a diagnosticarla lo antes posible”.
Otro de los autores, el profesor de investigación del University College Kevin Mills, señala: “A medida que se dispone de nuevas terapias para tratar el párkinson, necesitamos diagnosticar a los pacientes antes de que desarrollen los síntomas. No podemos regenerar nuestras células cerebrales y, por tanto, hay que proteger las que tenemos”.
“Nos propusimos utilizar tecnología punta para encontrar nuevos y mejores biomarcadores de la enfermedad y desarrollarlos en una prueba que podamos trasladar a cualquier gran laboratorio. Con la financiación suficiente, esperamos que esto sea posible dentro de dos años”, añade.
Diagnóstico con una precisión del 100 %
La investigación descubrió que cuando una rama de la inteligencia artificial (IA) –llamada aprendizaje automático– analizaba un panel de ocho biomarcadores sanguíneos cuyas concentraciones están alteradas en pacientes con párkinson, podía proporcionar un diagnóstico con una precisión del 100 %.
“Esto significa que podrían administrarse terapias farmacológicas en una fase más temprana, lo que posiblemente ralentizaría la progresión de la enfermedad o incluso evitaría que se produjera”, indica Bartl.
A continuación, el equipo analizó si la prueba podía predecir la probabilidad de que una persona desarrollara la patología. Para ello, estudiaron la sangre de 72 pacientes con trastorno de conducta por movimientos oculares rápidos o iRBD.
Se sabe que entre el 75 y el 80 % de las personas con este trastorno, desarrollarán una sinucleinopatía (trastorno cerebral causado por la acumulación anormal de alfa-sinucleína en las células cerebrales), incluido el párkinson.
“Cuando la herramienta de aprendizaje automático analizó la sangre de estos pacientes, identificó que el 79 % de los pacientes con iRBD tenían el mismo perfil que alguien con párkinson”, afirma el investigador.
Se realizó un seguimiento de los pacientes durante diez años y, hasta la fecha, las predicciones de la IA han coincidido con la tasa de conversión clínica: el equipo predijo correctamente que 16 pacientes desarrollarían la patología hasta siete años antes de la aparición de los síntomas.
“No solo hemos desarrollado una prueba, sino que podemos diagnosticar la enfermedad basándonos en marcadores que están directamente relacionados con procesos como la inflamación y la degradación de proteínas no funcionales. Estos representan posibles dianas para nuevos tratamientos farmacológicos”, puntualiza.
Validar en muestras más grandes
En la actualidad, los expertos están examinando la precisión del test. Analizan muestras de personas de la población con alto riesgo de desarrollar párkinson: aquellas con mutaciones en genes concretos como el LRRK2 o el GBA, que causan la enfermedad de Gaucher.
El equipo espera obtener financiación para crear una prueba más sencilla en la que una gota de sangre se pueda enviar al laboratorio e investigar si puede predecir la enfermedad incluso antes de los siete años que se han conseguido en este estudio.
Los autores señalan que la identificación de individuos con párkinson temprano podría permitir un mayor reclutamiento en ensayos clínicos preventivos, lo que podría mejorar tanto las opciones de tratamiento de los pacientes como los resultados de la investigación.
“Sin embargo, se necesita una mayor validación en cohortes más grandes –y con otro tipo de trastornos como la demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica– antes de que estos hallazgos puedan ser trasladados a entornos clínicos”, concluyen.
Referencia bibliográfica:
Jenny Hällqvist et al. ‘Plasma proteomics identify biomarkers predicting Parkinson’s disease up to 7 years before symptom onset’. Nature Communications (2024).
