Proyecto europeo 'Genome of Europe' (GoE)

El proyecto europeo Genome of Europe (GoE) generará la base de datos genética más exhaustiva de la población europea hasta la fecha, secuenciando 100.000 genomas en representación de todas las personas del continente. Para la investigadora del CNIO Anna González-Neira, los datos generados ayudarán a conocer el riesgo de cada persona de desarrollar enfermedades con base genética, como el cáncer.

¿Qué es la medicina de precisión? ¿Y la genómica?

La medicina de precisión, relacionada también con el término medicina personalizada, es un enfoque científico para la prevención, diagnóstico, tratamiento y cuidados de las enfermedades, que toma en cuenta la variabilidad genética individual, el ambiente y estilo de vida de cada persona para abordar los problemas de salud. Con la medicina de precisión, se facilita el trabajo de científicos y profesionales sanitarios para estudiar y seleccionar de manera más precisa qué estrategias de prevención y tratamiento para una enfermedad funcionarán mejor para un grupo de personas.

¿Qué es la iniciativa europea 1+Million Genomes (1+MG)?

La iniciativa de la Comisión Europea tiene como objetivo garantizar el acceso seguro a datos genómicos y clínicos correspondientes en toda Europa para apoyar investigaciones innovadoras, la formulación de políticas sanitarias, así como fomentar tratamientos personalizados con el potencial de mejorar la prevención de enfermedades. Este es uno de los proyectos más grandes del mundo en el ámbito de la genómica y contribuye de manera significativa al establecimiento de estándares globales en este campo.

¿Por qué es necesario ahora el proyecto Genome of Europe?

El proyecto Genome of Europe se inició en respuesta al rápido crecimiento del uso de datos genéticos en la investigación y las aplicaciones clínicas, y a la falta de un conjunto de datos de referencia de secuencias genómicas completas (WGS) para Europa.

Además del CNIO; en España participan en Genome of Europe el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) y la Universidad del País Vasco (UPV-EHU), son las principales instituciones españolas implicadas.

¿Qué es el proyecto de Infraestructura de Datos Genómicos (GDI)?

El proyecto de Infraestructura de Datos Genómicos (GDI) facilita el acceso a datos genómicos, fenotípicos y clínicos relacionados en toda Europa. Esto se logra mediante el establecimiento de una infraestructura federada, sostenible y segura para acceder a dichos datos. Este proyecto está está haciendo realidad la ambición de la iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG).

¿Por qué es importante la información genética?

Como explica André Uitterlinden, Coordinador del proyecto Genome of Europe, “muchas de nuestras características como seres humanos están codificadas en nuestro ADN, incluido nuestro riesgo de padecer enfermedades o cómo respondemos a un tratamiento. Llevamos esta información desde que nacemos hasta que morimos, lo que abre la puerta a poder hacer una predicción muy exhaustiva del riesgo que tenemos frente a sufrir determinadas enfermedades. Esta predicción se puede conocer a través de determinadas pruebas que sean asequibles, por ejemplo, para incluirlas en programas de prevención. De hecho, la información genética se utiliza ya en multitud de aplicaciones de investigación y clínicas, sobre todo para entender la biología de las enfermedades, orientar la prevención o realizar diagnósticos genéticos”.

La búsqueda de genes relacionados con el cáncer

Hoy en día solo pueden conocer su predisposición a desarrollar cáncer una parte de quienes tienen un riesgo mayor de lo normal. Para que muchas más personas conozcan su riesgo y puedan prevenir la aparición del cáncer, o detectarlo a tiempo, se ha puesto en marcha el proyecto IMPaCT_VUSCan, co-liderado por el CNIO y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge/Instituto Catalán de Oncología (IDIBELL/ICO) y en el que participan otros siete centros de investigación españoles. IMPaCT_VUSCan busca ampliar el conocimiento sobre las variantes genéticas que inciden en la predisposición al cáncer [las variantes vienen a ser las distintas versiones de un gen; puede haber miles de variantes de cada gen].

Los primeros beneficiarios de este proyecto serán familias con genes de alto riesgo que se transmiten de padres a hijos, y en las que por tanto hay más casos de cáncer de lo habitual. IMPaCT_VUSCan recabará y analizará con la máxima profundidad datos de más de trescientas familias de toda España con casos de cáncer familiar.

Pero, a medio y largo plazo, saber más sobre la relación entre cada variante genética y el cáncer acercará la medicina personalizada a toda la población. Con la información que aporte IMPaCT_VUSCan muchas personas podrán conocer su predisposición al cáncer y entrar en programas de detección precoz.

¿Qué es IMPACT?

La Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) es un proyecto estatal, coordinado desde el ISCIII, que tiene como misión establecer y trasladar el conocimiento necesario que facilite, impulse y consolide el despliegue efectivo en España de la medicina personalizada de precisión. Su trabajo se distribuye en tres áreas o ejes: Medicina Predictiva (IMPaCT Cohorte), Medicina Genómica (IMPaCT Genómica) y Ciencia de Datos (IMPaCT Data). El trabajo de estos tres ejes se complementa con investigaciones por parte del ISCIII en la convocatoria Proyectos de Medicina de Precisión (PMP).

IMPaCT Cohorte busca configurar una cohorte de base poblacional para obtener información sobre estilos de vida, contexto social y ambiental, situación clínica y otros factores relacionados con la salud de las personas. Este objetivo se logrará gracias al estudio prospectivo en el que participan las personas integrantes de la cohorte, un total de 200.000, y que cuenta con 50 nodos en centros de atención primaria por toda España. Por el momento, ya se han reclutado más de 6.000 personas para esta cohorte.

IMPaCT-Data se orienta al desarrollo y validación de un entorno de integración y análisis conjunto de datos clínicos, moleculares y genéticos, para su uso secundario de forma coordinada con los otros programas de IMPaCT.

IMPaCT Genómica ha establecido una red de centros de análisis genómico de alta capacidad a partir de estructuras existentes, con idea de ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo, junto a otras tecnologías biomédicas. Los nodos españoles comparten datos federados alineados con el Espacio Europeo de Datos de Salud, y la red de centros de análisis genómico de alta capacidad, coordinada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con la participación de Nasertic y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.