La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una enfermedad progresiva en la que se produce el depósito de una sustancia (proteína amiloide) en el corazón
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro, en colaboración con investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona, ha identificado un biomarcador que puede mejorar la capacidad de predecir el riesgo en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM), una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.
El trabajo, liderado por el Dr. Pablo García-Pavía, líder del grupo de Miocardiopatías Hereditarias del CNIC y cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), demuestra que los niveles elevados de MR-proADM (mid-regional pro-adrenomedullin), un marcador de gravedad en un amplio espectro de enfermedades como la sepsis, se asocian con una mayor gravedad y con un peor pronóstico de la enfermedad, lo que podría ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo de forma más precisa.
La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una enfermedad progresiva en la que se produce el depósito de una sustancia (proteína amiloide) en el corazón. Dicho depósito provoca que las paredes del corazón sean más gruesas y rígidas y que los pacientes sufran retención de líquidos, fatiga y arritmias, por lo que a menudo recibe el nombre del síndrome del corazón rígido. Cuando se acumula en el corazón produce insuficiencia cardíaca y, en última instancia, la muerte. Se sabe que puede tener un origen genético o bien estar causado por la edad. Su pronóstico es malo, y la supervivencia media de los pacientes sin tratamiento es de sólo 3 años. Aunque en los últimos años han surgido nuevos tratamientos, predecir cómo evolucionará cada paciente sigue siendo uno de los principales retos clínicos.
"Uno de los grandes desafíos en esta enfermedad es saber qué pacientes van a evolucionar peor", explica Pablo García-Pavía, líder del grupo de Miocardiopatías Hereditarias del CNIC. "Nuestros resultados indican que este biomarcador puede ayudarnos a identificar a los pacientes con mayor riesgo de eventos y mortalidad".
El estudio incluyó pacientes diagnosticados de amiloidosis cardiaca por transtiretina en el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda y en el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (Barcelona). Los resultados fueron validados en dos cohortes externas independientes: una cohorte internacional con 210 pacientes de centros de Estados Unidos, y otra de 416 pacientes procedentes del ensayo clínico ATTR-ACT.
En concreto, el estudio revela que MR-proADM aporta información adicional a la de los marcadores clínicos convencionales, mejorando la capacidad de predicción de posibles complicaciones.
"Disponer de herramientas que nos permitan afinar el pronóstico es fundamental para adaptar el seguimiento y el tratamiento a cada paciente", añade Belén Peiró, primera firmante del trabajo.
En opinión del Dr. García-Pavía, este tipo de avances "nos acerca a una medicina más personalizada en insuficiencia cardiaca".
La incorporación de este biomarcador podría tener un impacto directo en la práctica clínica, al facilitar una mejor identificación de pacientes de alto riesgo; un seguimiento más ajustado a la evolución de la enfermedad y una toma de decisiones terapéuticas más precisa
El trabajo, concluye el Dr. García Pavía, refuerza el potencial de los biomarcadores emergentes para mejorar el manejo clínico de enfermedades cardiovasculares complejas y avanzar hacia estrategias más individualizadas.
Referencia bibliográfica:
Peiró-Aventín B, Revuelta-Lopez E, Brandao M, Nuñez J, Fernández-Rojo MA, Carmona RM, Montejo B, Ferrando-Muñoz A, Martín-García A, Gonzalez-Lopez E, Dominguez F, Camblor A, Ruiz-Cueto M, Lupon J, Teryua S, Bampatsias D, Jahan I, Royuela A, Masri A, Maurer MS, Bayes-Genis A, Garcia-Pavia P. MR-ProADM Predicts Mortality and Heart Failure Events in ATTR Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2026 Mar 31. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.125.077833. Epub ahead of print. PMID: 41914183.
