Esta enfermedad afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.
Un grupo de investigadores del País Vasco ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento causa el síndrome de Angelman. Esta enfermedad provoca problema en el desarrollo intelectual y motriz y se calcula que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.
El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics, ha sido dirigido por el profesor e investigador Ikerbasque Ugo Mayor, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU). En la publicación se ha descrito los mecanismos afectados por el síndrome y los cambios en las proteínas modificadas que lo producen.
Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una máquina que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células.
Se trata de procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima no realiza su función correctamente. El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad ya había sido investigado con anterioridad, pero hasta ahora no se había determinado cuál era la explicación por la que un solo gen era capaz de crear este tipo de alteraciones en el cerebro.
Referencia bibliográfica:
Juanma Ramirez et al. 2018. Quantitative proteomics reveals neuronal ubiquitination of Rngo/Ddi1 and several proteasomal subunits by Ube3a, accounting for the complexity of Angelman syndrome. Human Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddy103
