Investigadores del <a href="https://www.fundacionimo.org/es/investigadores-imo-identifican-21-nuevas-mutaciones-geneticas-asociadas-distrofias-retina" title="Instituto de Microcirugía Ocular" alt="Instituto de Microcirugía Ocular" target="_blank">Instituto de Microcirugía Ocular</a> (IMO) han identificado, a partir del análisis de 59 pacientes, 63 variantes patogénicas en 29 genes distintos de distrofias de retina, de las que 21 son nuevas mutaciones que hasta ahora no se habían asociado a estas enfermedades de origen hereditario.
Las distrofias de retina producen pérdida severa de visión y actualmente carecen de tratamiento.
El hallazgo, publicado en la revista Scientific Reports, ha sido posible gracias a una nueva estrategia de análisis genético para las distrofias de retina con una herramienta diagnóstica diseñada en el propio laboratorio de biología molecular del IMO.
"Ha demostrado ser una herramienta muy completa, al estudiar simultáneamente 212 genes descritos como responsables del conjunto de distrofias retinianas (genes DR) y lograr determinar la mutación responsable de la patología en un 71 % de los casos", ha afirmado la coordinadora del Departamento de Genética del IMO y directora del proyecto, Esther Pomares.
Según la investigadora, esta nueva estrategia contribuye a un mayor conocimiento de las bases moleculares de este conjunto heterogéneo de enfermedades que provocan la degeneración de las células retinianas y la disminución progresiva de visión.
Dado que en ocasiones las diferentes distrofias de retina se manifiestan con gran similitud y los pacientes presentan síntomas solapados, "esta herramienta resulta especialmente útil en casos en los que el diagnóstico clínico es incierto, confirmándolo a través del diagnóstico genético", ha puntualizado la también investigadora del proyecto Marina Riera. Según explica, la estrategia consiste en una nueva metodología basada en la secuenciación masiva del ADN, que permite amplificar y analizar de forma exhaustiva y simultánea los 212 genes DR.
De este modo, "si en un paciente no encontramos el gen alterado entre los que se han descrito como responsables de su enfermedad, -ha añadido Riera- podemos examinar los otros genes de distrofias de retina a los que todavía no se ha vinculado y establecer con ello nuevas relaciones entre gen y patología".
Aún así, en 17 de los casos estudiados (29 %) todavía no se ha identificado el gen causal, lo que, según Pomares, evidencia la necesidad de identificar nuevos genes DR, un reto en el que trabajan paralelamente otros proyectos de Fundación IMO.
Referencia bibliográfica:
Marina Riera, Rafael Navarro, Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Méndez, Anniken Burés-Jelstrup, Borja Corcóstegui, Esther Pomares, 2017. Whole exome sequencing using Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies. Scientific Reports,7, 42078. DOI: 10.1038/srep42078
