Un grupo multidisciplinar consigue mejorar el estado de una paciente gracias a la administración de un antibiótico capaz de eliminar las consecuencias de las mutaciones heredadas
La característica más visible de la Piel de Mariposa es la extrema fragilidad de la piel de aquellas personas que la padecen, como las alas de una mariposa. Técnicamente conocida como Epidermólisis bullosa o EB, es una enfermedad genética, poco frecuente e incurable hasta la fecha.
En el caso de la EB simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar una fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio, que merma drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad. Esta enfermedad es incurable y las personas afectadas carecen de tratamientos específicos y eficaces.
Pues bien, un grupo un grupo multidisciplinar español ha logrado mejorar el estado de una paciente con esta variante de epidermólisis bullosa con distrofia muscula, gracias un fármaco capaz de eliminar las consecuencias de las mutaciones heredadas.
En concreto, a la paciente se le administró gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos. Con él, la proteína plectina (ausente en esta paciente) ha podido ser detectada en su piel y su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada. Este compuesto ha mostrado capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de la enfermedad.
La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) ha coordinado esta investigación, realizada en el marco de la Cátedra de Medicina Regenerativa y Bioingeniería de Tejidos, ha participado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) y el Hospital Universitario La Paz.
En el trabajo, se reporta en primer lugar la eficacia de la gentamicina a la hora de conseguir una producción significativa de plectina en células de la piel de la paciente. En segundo lugar, que con el tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina se consiguió un aumento de los niveles de plectina en su piel y una leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios.
“El tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina aumentó los niveles de plectina en su piel y disminuyó sutilmente la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios. En su conjunto, repercutió positivamente en la calidad de vida” señala Marcela del Río, profesora del Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M, directora de la Cátedra y jefa del grupo CiberER.
“Este fármaco induce la supresión de codones de terminación prematura causados por mutaciones nonsense (un tipo específico de mutación)”, señala María José Escámez, profesora del Departamento de Bioingenería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M y coordinadora del equipo investigador.
“Este estudio revela el valor potencial de la gentamicina como terapia para la EBS-MD que podría extenderse a otras plectinopatías hereditarias causadas por mutaciones sin sentido”, añade la Dra. Escámez, también investigadora del Ciemat, la IIS-FJD y el CiberER.
El estudio, publicado en la revista “JAMA Dermatology”, reporta la eficacia de la gentamicina para conseguir una producción significativa de plectina en las células de la piel de la paciente.
Este estudio, elaborado por un grupo multidisciplinar formado por investigadores y clínicos, ha hecho posible el tratamiento de una paciente con una necesidad urgente de mejorar su condición. En su desarrollo también ha colaborado la Asociación Debra-Piel de Mariposa.
