El objetivo es la detección precoz del alzhéimer, frecuente en el 80% los mayores de 40 años con síndrome de Down. "No hacer investigación en personas con Down es una nueva forma de discriminación".
El revelador aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, que en la actualidad supera la media de los 60 años, se ha traducido en la aparición de neuropatologías. Concretamente, el 80% de estas personas presentan los elementos característicos de la enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años. Esto se debe fundamentalmente a que el cromosoma 21 que tienen triplicado contiene precisamente el precursor de la proteína B-amiloide, presente en la enfermedad de Alzheimer. Esta proteína puede depositarse de forma anómala en el cerebro, causando la muerte de las neuronas.
Un estudio pionero impulsado por la Obra Social 'la Caixa' y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona pretende descubrir las causas biológicas que predisponen a las personas con Síndrome de Down a tener alzhéimer y poder detectar la patología de forma precoz y combatirla en las primeras fases.
La iniciativa Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Iniciative (DABNI), que arrancó en 2014 con una muestra inicial de 400 pacientes, analizará durante tres años a 1.000 individuos adultos con síndrome de Down para detectar precozmente el posible desarrollo del alzhéimer. Estas personas serán objeto de un seguimiento anual que incluirá una evaluación clínica, neurológica y neuropsicológica, un electroencefalograma (EEG) y una analítica sanguínea.
"En estos casos, como el diagnóstico es difícil, se necesitan biomarcadores que unifiquen y sean específicos de la enfermedad, a través de resonancias magnéticas que permitan ver elementos de la proteína B-amiloide, además de aplicar técnicas ultramodernas del máximo nivel con el fin de entender lo que sucede en el cerebro de estas personas", explica Rafael Blesa, responsable del Seevicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.
También se les someterá a otros exámenes como punciones lumbares, polisomnografías, resonancias magnéticas cerebrales y tomografías por emisión de positrones (PET) para detectar la B-amiloide y la Tau, que son las proteínas que se agregan de forma anómala en el cerebro. La meta final del trabajo es, según explica Blesa, "la detección precoz para poder mejorar la calidad de vida estas personas y también su salud". Blesa lamenta que hasta ahora se haya excluido a los afectados de síndrome de Down en el abordaje global de la enfermedad. "No hacer investigación en personas con Down es una nueva forma de discriminación".
En línea similar piensa Jaume Giró, director general de la Fundación Bancaria 'la Caixa', para quien "este estudio pionero a cargo de los mejores expertos contribuirá a mejorar notablemente la salud y la calidad de vida de una parte de la sociedad sensiblemente en riesgo de exclusión".
