El grupo de investigación del Hospital Miguel Servet y la Universidad de Zaragoza se dedica a estudiar las enfermedades relacionadas con el colesterol y los triglicéridos y averiguar las posibles causas genéticas que puede haber detrás de ellas
Pongamos que es joven, cuida su dieta, hace deporte e incluso toma la medicación que el médico le ha recetado porque en su última analítica los niveles de triglicéridos estaban por las nubes. Y, aun así, análisis tras análisis, todo sigue igual, con esos valores disparados.
Si se siente identificado, no desespere. Puede que su cuerpo esté tratando de engañar a su médico y que, simplemente, su genética sea la responsable de ello.
Nuestro grupo de investigación del Hospital Miguel Servet y la Universidad de Zaragoza se dedica a estudiar las enfermedades relacionadas con el colesterol y los triglicéridos y averiguar las posibles causas genéticas que puede haber detrás de ellas.
Una pareja imprescindible, pero en su justa medida
El colesterol es un componente fundamental de las membranas celulares, así como un precursor de numerosas hormonas, por lo que es imprescindible para vivir. Sin embargo, la gran mayoría de la población se limita a clasificarlo en dos tipos, el bueno (HDL) y el malo (LDL), y tan solo lo asocia a su cara negativa cuando se acumula en las arterias y produce patologías cardiacas: infartos, ictus, problemas de riego sanguíneo en las extremidades, etc.
Más desconocido aún es el papel de los triglicéridos, a los que se les suele incluir en el mismo saco que el colesterol. Pero no son otra cosa que una molécula energética que permite acumular los ácidos grasos obtenidos de la dieta. Sus niveles, por tanto, son muy dependientes del tipo de alimentación que sigamos.
Como ocurre con el colesterol, cifras altas de triglicéridos están asociadas con patologías cardiacas, pero también con otras enfermedades como la diabetes mellitus, la pancreatitis, el síndrome metabólico, etc. Y aunque están más influidos por la dieta que el colesterol, hay factores genéticos que elevan sus cifras y hacen que estos no sean tan fácilmente controlables con la medicación o con un cambio en el estilo de vida.
Es importante remarcar que los niveles de ambos lípidos no se pueden regular fácilmente con los fármacos estándar. Por lo que cuando valoramos un paciente por primera vez en nuestra unidad, llevamos a cabo un examen físico personal, una analítica completa y un estudio de los antecedentes personales y familiares. Así podemos clasificarlo adecuadamente y valorar su riesgo de sufrir alguna complicación debida a la alteración de esos valores.
Falso positivo
Una de estas enfermedades que hemos estudiado recientemente se conoce como pseudohipertrigliceridemia. Esta dolencia solo se produce en hombres jóvenes que, a pesar de tener un peso correcto y mantener una buena dieta y unos hábitos de vida saludables, presentan unos niveles de triglicéridos muy elevados.
La causa es una mutación en un gen conocido como glicerol quinasa. Como está localizado en el cromosoma X, solo los hombres padecen esta enfermedad; las mujeres pueden ser portadoras de las mutaciones, pero no sufren pseudohipertrigliceridemia.
Los afectados no experimentan ningún síntoma en su día a día, pero tienen elevados niveles en sangre de una molécula llamada glicerol. ¡Es ahí donde radica el problema! La presencia de dicha molécula interfiere en el diagnóstico de los triglicéridos, falseando sus valores.
Esto se debe a que un triglicérido está formado por una molécula de glicerol unida a tres ácidos grasos. En los análisis de rutina lo que se detecta es esa molécula, considerando que su número es igual al número de triglicéridos. Es decir, ¡el glicerol nos estaba engañando!
Por eso, los análisis de estos individuos muestran unos niveles de triglicéridos muy elevados y hace que sean diagnosticados erróneamente como hipertrigliceridémicos. Incluso se les pauta una medicación que no necesitan y que a la larga solo puede perjudicarles.
Un nuevo sistema de evaluación
Para poder identificar lo antes posible a este tipo de pacientes, nuestro grupo de investigación ha creado un sistema de evaluación accesible para cualquier médico de atención primaria. Su puntuación se basa en las siguientes características:
- Si es un varón joven (menor de 40 años) con peso normal al que se le ha dado medicación para bajar esos niveles de triglicéridos altos, sin éxito.
- Si éste tiene valores de glucosa normales y valores de colesterol HDL (el llamado colesterol bueno) elevados.
- Si presenta niveles normales de enzimas hepáticas.
Todos estos marcadores se obtienen a partir de un análisis de sangre rutinario. Para evaluar la posibilidad de pseudohipertrigliceridemia, hemos elaborado una escala de puntuación del 0 al 14 (tabla de abajo). Los sujetos con más de 10 puntos tienen una elevada probabilidad de presentar la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se confirma mediante un análisis genético específico que permite identificar la mutación en el gen glicerol quinasa.
Una vez efectuado el diagnóstico correcto, tanto el paciente como su médico sabrán que no es necesaria ninguna medicación. Solo deben ser conscientes de que esos niveles elevados de triglicéridos en los análisis, que se repetirán durante toda la vida del afectado, no son reales.
Con esta investigación hemos querido dar una aplicación práctica, clínica y manejable a los médicos de atención primaria para ayudarles en la inmensa labor que realizan. Y a su vez, evitar que nuestro cuerpo y nuestra genética puedan, en algún momento, despistarles y engañarles.
Itziar Lamiquiz Moneo, Profesor ayudante doctor de Neuroanatomia e investigador de la unidad de lípidos del Miguel Servet , Universidad de Zaragoza; Carmen Rodrigo Carbó, Investigadora predoctoral grupo dislipemias primarias, Universidad de Zaragoza; Irene Gracia Rubio, Investigadora Postdoctoral en el grupo de Dislipemias Primarias, Universidad de Zaragoza; Mª Carmen Garza García, Profesor Ayudante Doctor del Dpto. Anatomía e histología humanas. Facultad de Medicina., Universidad de Zaragoza; Rocío Mateo Gallego, Profesora ayudante doctor en el Grado de Nutrición H. y Dietética (Dpto. de Enfermería y Fisiatría), Universidad de Zaragoza y Sofía Pérez Calahorra, Profesor en grado de enfermería, Universidad de Zaragoza
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.
