Hay cuatro genes claramente identificados en las personas que padecen trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y todos ellos se expresan en el circuito cerebral que une el cuerpo estriado, el córtex y el tálamo. Uno de esos genes codifica un receptor de serotonina, un neurotransmisor vinculado al desarrollo de ciertos trastornos como la ansiedad, el estrés, ciertas fobias y la depresión.
El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno de ansiedad, caracterizado por pensamientos intrusivos, recurrentes y persistentes, que producen inquietud, aprensión, temor o preocupación, y conductas repetitivas denominadas compulsiones, dirigidas a reducir la ansiedad asociada.
La OMS incluye el TOC entre las 20 primeras enfermedades que provocan discapacidad, con una prevalencia del 0,8% en los adultos y del 0,25% en niños y adolescentes, y entre las 5 enfermedades psiquiátricas más comunes. Se estima que 80 millones de personas padecen en el mundo trastorno obsesivo-compulsivo.
Diversos estudios científicos demuestran que los pacientes que sufren un TOC tienen una calidad de vida muy baja, ya que esta condición puede ser mental y físicamente agotadora, y en sí misma ser causa de incapacidad laboral temporal o permanente.
Las obsesiones comunes que padecen las personas quejadas de esta enfermedad incluyen miedo a contaminarse, miedo de que el sujeto o los demás estén en peligro, necesidad de mantener el orden y la exactitud y dudas excesivas. Las compulsiones más comunes que se realizan en respuesta ritualista a estas obsesiones incluyen lavarse las manos, contar, acumular y arreglar cosas.
No se sabe exactamente cuál es la causa concreta de este trastorno, pero la combinación de factores biológicos (antecedentes familiares de TOC) y sociales (tales como padres sobreprotectores y controladores) pueden explicar en parte estas alteraciones de la personalidad.
Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista Nature Communications ha descubierto que cuatro genes están relacionados con el desarrollo del trastorno obsesivo-compulsivo y que todos ellos intervienen en la misma zona del sistema cerebral. Los cuatro genes implicados son: REEP3, HTR2A, NRXN1 and CTTNB2.
Sobre dos muestras de población estudiadas, una de ellas afectada por TOC (592) y la otra no (560), los científicos compararon casi 600 genes susceptibles de intervenir en la patología. De ellos, 222 ya habían sido identificados como parte del trastorno compulsivo en ratones y otros 196 estaban relacionados a su vez con el autismo, donde los comportamientos repetitivos también son frecuentes.
CUATRO GENES
De esta comparación surgió la evidencia de que hay cuatro genes claramente identificados en las personas que padecen TOC y que todos ellos se expresan en el circuito cerebral que une el cuerpo estriado, el córtex y el tálamo.
El cuerpo estriado del cerebro está implicado en los procesos motrices y es la principal vía de entrada de información hacia los ganglios basales. Recibe información de la corteza cerebral, conectada a su vez con el tálamo, que filtra los estímulos sensoriales que llegan al cerebro (menos el olfato).
Los trastornos obsesivos se producen por una anomalía en este circuito cerebral provocado por factores genéticos, consideran los investigadores. Aunque la herencia genética no es la única variable a tener en cuenta para el desarrollo del TOC, un entorno social complicado por diversos traumatismos favorecerá su desarrollo.
Uno de los genes identificados (HTR2A) codifica un receptor de serotonina, un neurotransmisor vinculado al desarrollo de ciertos trastornos como la ansiedad, el estrés, ciertas fobias y la depresión.
Se puede pensar en consecuencia que las personas con TOC tienen un desequilibrio en la regulación serotoninérgica que se produce en el trastorno obsesivo-compulsivo. Esto explicaría según los investigadores los beneficios obtenidos en el 60% de los pacientes de TOC tratados con antidepresivos, un fármaco que aumenta los niveles de serotonina en el cuerpo.
Referencia bibliográfica:
Integrating evolutionary and regulatory information with a multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder. Nature Communications 8, Article number: 774 (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-00831-x
