El artículo expone un marco multidisciplinar, que integra las evidencias científicas existentes, los principios éticos y una atención clínica basada en valores, como posible guía para desarrollar y consolidar programas de detección temprana del Alzheimer
Una investigadora de la Unidad de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado en la revista Med un artículo en torno a la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer, en el que se aporta un marco científico y ético en el ámbito de la posible detección selectiva en personas con riesgo de padecer esta enfermedad neurodegenerativa.
La publicación del artículo se enmarca en el desarrollo del consorcio europeo CombiDiag MSCA Doctoral Network, que cuenta con la participación del ISCIII y que busca impulsar el diagnóstico temprano en Alzheimer, desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico utilizando biomarcadores periféricos poco invasivos.
La doctora Eva Carro, jefa de la Unidad de Neurobiología del Alzheimer de la UFIEC-ISCIII y parte del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII). explica cómo en los últimos años están surgiendo nuevas opciones para la posible detección temprana del Alzheimer, en personas con síntomas ligados a las fases más precoces de la enfermedad e incluso en personas todavía asintomáticas.
Sin la posibilidad actual de disponer terapias curativas, "la reciente aprobación de tratamientos modificadores de la enfermedad, y los avances en biomarcadores menos invasivos o no invasivos, están cambiando el paradigma hacia la detección temprana", explica. El artículo, en forma de Comentario y firmado junto a la doctora Fangya Xu, de la Universidad de Reading, en el Reino Unido, expone un marco multidisciplinar que integra las evidencias científicas existentes, los principios éticos y una atención clínica basada en valores, como posible guía para desarrollar y consolidar programas de detección temprana del Alzheimer.
Las autoras explican que cada vez es más factible detectar la enfermedad de Alzheimer en fases preclínicas o prodrómicas, con herramientas como biomarcadores de fluidos corporales y biomarcadores digitales, y añaden que su posible uso en procesos más proactivos de detección precoz debe dejar claro "sobre qué personas hacerlo y en qué condiciones, siempre buscando la calidad de vida de las personas y respetando la integridad científica y la ética médica". En este sentido, apuestan no por cribados generalizados, sino por estrategias centrada "en las personas con riesgo elevado, que equilibren la oportunidad clínica con la responsabilidad ética y la viabilidad económica".
Biomarcadores biológicos y herramientas digitales
En el ámbito de los biomarcadores diagnósticos en sangre, se citan áreas prometedoras de estudio, "como los marcadores ligados a las proteínas amiloide-β (Aβ) y tau, la relación entre los péptidos Aβ42 y Aβ40 y la amiloidosis, las isoformas tau fosforiladas y los neurofilamentos de cadena ligera, que pueden ayudar a diferenciar el Alzheimer en fase temprana de otras demencias o de los síntomas naturales del envejecimiento".
También se están estudiando marcadores no sanguíneos, como las respuestas inmunitarias e inflamatorias ligadas a los primeros síntomas de la enfermedad, biomarcadores en la saliva, perfiles metabolómicos urinarios e, incluso, microARN presentes en el líquido lagrimal.
Junto a estos biomarcadores biológicos, hay herramientas digitales y electrofisiológicas que están surgiendo como posibles vías no invasivas para la detección precoz del Alzheimer, como los modelos cuantitativos de electroencefalografía (QEEG) y las herramientas de procesamiento del lenguaje natural (NLP). Las autoras señalan que integrar datos provenientes de señales genéticas, metabólicas y conductuales "puede permitir el desarrollo de algoritmos de riesgo adaptativos y estrategias de detección personalizadas".
Integridad y ética científica
En cuanto a los aspectos éticos, la Dr. Carro explica que presentar la posible detección precoz "como un espectro de riesgo y no como un resultado determinista, permite la transparencia científica, puede reducir la medicalización y favorece una toma de decisiones más ética". En este sentido, los pasos pueden encaminarse hacia un uso voluntario y clínicamente guiado de biomarcadores tempranos en personas asintomáticas con factores de riesgo identificables, como antecedentes familiares, predisposición genética o comorbilidades.
Al respecto, señalan que la detección precoz "debe limitarse a las poblaciones de riesgo y no aplicarse indiscriminadamente a población general", y concluyen que la evolución hacia hacia una detección más temprana del Alzheimer "exige no sólo innovación científica y clínica, sino también marcos orientativos que garanticen una implementación ética, eficaz y sostenible".
La publicación de este artículo forma parte de las líneas de trabajo de CombiDiag, que está desarrollando protocolos diagnósticos basados en evidencias científicas, herramientas de inteligencia artificial y big data, para mejorar la identificación del Alzheimer en sus primeras fases.
Este consorcio europeo está estableciendo una red cooperativa de investigación que investiga sobre múltiples marcadores precoces de la enfermedad, entre ellos biomarcadores en orina, sangre y saliva, y marcadores digitales aplicados al lenguaje, la función motora y el sueño, para su posterior validación clínica e integración en posibles ensayos clínicos. Para ello, CombiDiag se enfoca en posibles síntomas tempranos del Alzheimer, como lapsos de memoria, problemas de orientación y dificultades lingüísticas.
Referencia bibliográfica:
Xu F, Carro E. Early screening for Alzheimer's disease: A scientific, ethical, and value-based framework for targeted screening in at-risk individuals. Med. 2025 Nov 14;6(11):100919. doi: 10.1016/j.medj.2025.100919. PMID: 41240899.
