Entrevista a María José Juan. Oncóloga médica de la Unidad del Consejo Genético del <a href="https://www.ivo.es/" title="Instituto Valenciano de Oncología" alt="Instituto Valenciano de Oncología" target="_blank">Instituto Valenciano de Oncología</a> (IVO).
La mayoría de los casos de cáncer son debidos a factores ambientales, hormonales o a nuestro estilo de vida. Sólo entre un 5% y un 10% se atribuyen a una alteración en los genes heredada vía materna o paterna. El Instituto Valenciano de Oncología (IVO) cuenta con un departamento que investiga este campo.
¿Qué es un cáncer hereditario?
El cáncer como tal no se hereda; se hereda la predisposición a padecerlo, y ello ocurre en tan solo un 5-10% de todos los cánceres. Son familias donde la presencia de uno o varios tumores en uno o varios miembros se deben a una alteración en un gen, la cual se transmite de generación en generación.
¿Cuáles son los más comúnmente heredados?
Los que con mayor frecuencia se identifican en el contexto de un síndrome hereditario son el cáncer de mama, el de ovario, el colorrectal polipósico y no polipósico. Menos frecuentes son el cáncer de tiroides o el feocromocitoma, entre otros.
¿Existe un perfil con más riesgo?
Se sospecha heredabilidad cuando el tumor aparece a una edad más joven que aquella en que lo padece la población general, por ejemplo, un cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años, cáncer de colon diagnosticado antes de los 50 años; cuando aparecen dos o tres casos en una misma familia con el mismo tipo de tumor, o en duplicidad, es decir, un cáncer de mama en cada mama si una se ha desarrollado antes de los 40 años, dos tumores en el colon, etc.
¿Qué les diría a aquellos que se preguntan: "Si mi madre, padre, familiar, tiene un cáncer... lo puedo heredar?".
Les diría que si tienen dudas porque hay varios casos de cáncer en la familia, consulten en una Unidad de Consejo Genético para que valoren su situación y riesgo.
¿Hay un mapa de cánceres? ¿Cuál se da con mayor frecuencia en España?
Según cifras de la Sociedad Española de Oncología Médica, los tumores más frecuentemente diagnosticados fueron el colorrectal, próstata, pulmón, mama y vejiga. Si desglosamos por sexo, encontramos que en varones los más frecuentes fueron próstata, colo-recto, pulmón, vejiga y estómago. En mujeres los cinco tumores más frecuentemente diagnosticados fueron el cáncer de mama, colo-recto, útero, pulmón y vejiga.
¿Cómo beneficia al paciente el hecho de conocer sus probabilidades de padecer un cáncer?
Si conocemos que un paciente es portador de una mutación genética podemos prevenir en él la aparición de segundos tumores asociados a un síndrome, ya sea mediante pruebas de imagen que ayuden a detectarlo de una forma precoz, como mediante cirugía preventiva extirpando el órgano que a futuro puede verse afectado, como es el caso de las mamas y los ovarios en el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario.
¿Son reacios los pacientes a la hora de conocer sus posibilidades?
La mayoría de veces no son reacios, de hecho consultan para poder conocer las posibilidades que tienen de que su tumor sea hereditario, tanto por si hay riesgo de segundos tumores en ellos como, principalmente, por conocer si es evitable en sus hijos e hijas y familiares. No obstante, en todas las UCGC hay una psicóloga que orienta a estos pacientes tanto antes de iniciar el estudio genético, si procede realizarlo, como tras conocer el resultado.
¿A partir de qué edad se puede estudiar una mutación genética?
Con una mutación genética se nace, pero dado que el saber que una persona es portadora de una mutación tiene connotaciones psicológicas importantes para la misma, principalmente cuando el estudio se hace de forma dirigida a familiares sanos tras conocer la presencia de mutación en uno con cáncer, se recomienda realizar el estudio cuando se aproxime a la edad en la que realizarás la prevención. Por ejemplo, en la hija de una paciente portadora de mutación en el gen BRCA, aunque sepamos que es portadora, hasta los 18 años no iniciaremos la recomendación de autoexploración mamaria y hasta los 25 años no empezaremos a realizar pruebas de imagen. Pero debemos tener presentes que hay síndromes en el que los tumores pueden afectar a niños como es el caso del Síndrome de Von-Hippel-Lindau donde se asocia aparición de tumores cerebrales, retinianos y renales, entre otros. Por tanto, debemos individualizar esta decisión en función del tipo de síndrome y la edad a la que desarrollaron los tumores los familiares afectos.
¿Qué plan de prevención se sigue?
Cada síndrome hereditario en el que existe una mutación patogénica identificada tiene un protocolo de prevención bien definido al que nos ceñimos las UCGC. En la Guía del Plan Hereditario del Cáncer de la Comunidad Valenciana que recientemente se ha actualizado y que está en curso de publicación, se recogen todos estos protocolos para que todos los clínicos realicemos las mismas recomendaciones, y que se fundamentan en publicaciones y estudios realizados a nivel nacional e internacional.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Cuando un paciente solicita asesoramiento genético se esboza su árbol genealógico preguntando sobre los antecedentes familiares, tanto por rama paterna como por rama materna, confirmando los diagnósticos tumorales de cada uno, a qué edad y qué tumor ha padecido. En función de esta información se valora la posibilidad de un síndrome hereditario o no. Si cumple criterios de estudio se le explican los riesgos y los posibles resultados remitiendo al paciente a Psicología y posteriormente, tras firmar el consentimiento informado, se procede a la extracción de sangre analizando el ADN, el código genético.
¿Qué avances se han vivido en los últimos años en la oncología molecular y genética?
Hay muchos avances en marcha como son la aparición de los paneles genéticos que a futuro se podrán utilizar mediante los que se amplían los genes que son estudiados en cada síndrome. Por otra parte, ya hay comercializados fármacos conocidos como inhibidores de PARP que se emplean en pacientes portadores de mutación en BRCA+ en tumores como el cáncer de ovario y que ya han demostrado beneficio en pacientes con cáncer de mama metastásico, estando aún en estudio en la población intervenida de cáncer de mama donde se investiga el papel en el contexto adyuvante (cuando una paciente está ya operada y libre de enfermedad), y en otros tumores como cáncer de próstata, páncreas, etc.
