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Autor
María Luisa Martínez-Frías (Facultad de Medicina de la Universidad Complutense. Directora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas y SITE. Instituto de Salud Carlos III)

Situación del síndrome de Down en nuestro país. Aclaración conceptual sobre su frecuencia y visibilidad

Como es bien sabido, el síndrome de Down (SD) se produce porque en un gameto, mayoritariamente materno, en lugar de ir sólo un cromosoma 21 van dos, llevando un total de 24 cromosomas, siendo 23 el número normal. Cuando ese gameto materno en la fecundación se une a los 23 cromosomas del espermatozoide, se van a formar las 22 parejas de cromosomas normales y una más que está formada por tres cromosomas 21 (trisomía 21).
El SD presenta una frecuencia promedio de un caso por cada 600-800 nacimientos (aproximadamente 1,5 por 1.000) en cada embarazo, lo que lo transforma en una de las anomalías congénitas más frecuente en los seres humanos. Esta frecuencia ha hecho que desde hace muchas décadas se venga investigando sobre sus causas. Sin embargo, aunque son muchas las que se han evaluado, la única que ha sido universalmente demostrada es su relación con la edad materna. En los estudios realizados en diferentes países, incluyendo el nuestro, la frecuencia de hijos con SD en las madres cuyas edades se encuentran por debajo de los 35 años es bastante estable. En los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), la frecuencia es alrededor de 0,77 recién nacidos con SD por cada 1.000 nacimientos de madres de esas edades.

Por el contrario, a partir de los 35 años la frecuencia inicia un incremento progresivo, que en el conjunto de madres de estas edades (35 o más años), multiplica por 10 la cifra de las madres con menos de 35 años (cerca de 8,0 recién nacidos con SD por cada 1.000 nacimientos de estas madres).

Por ello, la frecuencia global de SD varía entre diferentes lugares, países, o grupos de población, en función a la cantidad de mujeres que tengan hijos con edades de 35 o más años, en cada lugar.

En España durante los años 1980-1985 (antes de la posibilidad legal de interrumpir la gestación, ya que la Ley se aprobó a finales de 1985), la frecuencia global de recién nacidos con SD era de 1,48 por 1.000. En ese momento, la proporción de madres que tenían hijos cuando sobrepasaban los 34 años era de un 11%.


Esta fuerte relación con la edad materna avanzada, aunque no explica cuál es la causa inicial por la que se presenta un cromosoma 21 extra, proporciona una medida de prevención primaria (que es la que propicia que esa alteración no se produzca y el niño nazca sano). Ésta consiste en tener los hijos con edades menores de 35 años, lo que reducirá el riesgo de que se produzca una trisomía 21 a una magnitud 10 veces menor.

IMPACTO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

Tras la aprobación de la ley que permite interrumpir la gestación en tres supuestos, siendo uno la existencia de defectos fetales, el primer efecto que se produjo fue que la realización de la amniocentesis se generalizó en las mujeres embarazadas con 35 años o más. Ésta prueba consiste en obtener líquido amniótico mediante una punción transabdominal a la mujer embarazada, para estudiar los cromosomas de las células fetales que se encuentran en ese líquido. De esta forma, se puede conocer si el feto tiene una alteración cromosómica, como la trisomía 21, tras lo cual las parejas pueden decidir si interrumpir el embarazo o continuar con el mismo.

El descenso que se viene produciendo en el nacimiento de niños con SD, en todo el mundo, ha llevado a evaluar cuántos se han detectado prenatalmente y cuantos han nacido

Durante los primeros años posteriores a la posibilidad legal de interrumpir el embarazo, el impacto sobre la frecuencia de SD al nacimiento fue pequeño, aunque con gran variación entre las diferentes comunidades, pero fue haciéndose mayor a lo largo del tiempo. Así, la frecuencia de 1,48 casos de SD por 1.000 nacimientos que había antes de la aprobación de la mencionada Ley, en la actualidad ha pasado a ser de 0,64 por 1.000. Sin embargo, el descenso no tiene la misma intensidad en todas las comunidades autónomas, al igual que ocurre para otros defectos congénitos.

El descenso tan importante que se viene produciendo en el nacimiento de niños con SD, en todo el mundo, ha llevado a evaluar cuántos se han detectado prenatalmente y cuantos han nacido. Este cálculo ha llevado a algunos a concluir que el SD está aumentando. Sin embargo, esto no sólo no se ha demostrado, sino que en esos cálculos no se han tenido en cuenta ciertos hechos biológicos, como el que paso a resumir.

Desde hace mucho tiempo se sabe que se conciben muchos embriones con trisomía 21, de los que el 80% no progresan y son abortados espontáneamente. La mayoría de estos abortos suelen ser muy precoces, cuando la mujer ni sabía que estaba embarazada, pero otros lo hacen a lo largo de las primeras semanas de gestación en forma decreciente hasta el segundo trimestre de embarazo. Teniendo en cuenta esta situación biológica, es fácil entender que cuanto más pronto se haga el diagnóstico prenatal, serán más los fetos en los que se detecte una trisomía 21, muchos de los cuales habrían sido abortos espontáneos si no se hubiera hecho el diagnóstico prenatal y posterior interrupción del embarazo. Por tanto, si sumamos los casos en los que se interrumpió el embarazo tras su diagnóstico prenatal, con los que llegaron a nacer, la frecuencia va a ser mucho mayor que la que había al nacimiento antes de que se pudieran interrumpir los embarazos. Es más, como las técnicas de diagnóstico prenatal se van haciendo cada vez más precozmente, el número total de casos identificados con SD va siendo cada vez mayor. Por tanto, de esos números no se puede concluir que el SD esté aumentando.

INVISIBILIDAD DEL SD

En los últimos tiempos se ha comentado también que el SD se está haciendo invisible. Un término que puede ser interpretado de varias formas.

¿Se puede realizar la prevención de SD? Sí, aunque sólo disponemos de medidas que reducen el riesgo individual de cada pareja para todo tipo de alteraciones del desarrollo embrionario y fetal

En primer lugar, y como ya se ha dicho antes, el SD es uno de los problemas congénitos más frecuentes al nacimiento, lo que hace que las personas con SD sean muy visibles. Además, como el SD es muy frecuente y compatible con la vida, es una de las pocas alteraciones congénitas sobre las que se ha investigado más, y también de las que más avances se han hecho en cuanto a su atención médica y social, con resultados espectaculares. Sin embargo, dado el enorme impacto que está teniendo el diagnóstico prenatal sobre su frecuencia al nacimiento, en nuestro país se está llegando ya a que la frecuencia de SD al nacer (que a finales del año 2008, era de 6,4 por 10.000), entre en la considerada para definirlo como enfermedad rara (ER). Es decir, una patología cuya frecuencia es de 5 por 10.000 personas o menor. Una situación que, indudablemente, lo va a ir haciendo "invisible" en muchos de los aspectos que son aplicables a cualquier otra ER.

En segundo lugar, esta invisibilidad no siempre debe ser considerada como definición de una situación indeseable, porque existe un tipo de invisibilidad a la que todos deberíamos dedicar el máximo esfuerzo, que es la invisibilidad producida por la prevención primaria. Es decir, aquella en la que se disminuya el nacimiento de niños con SD, porque NO SE PRODUZCA la trisomía 21, y el niño nazca con sus 46 cromosomas agrupados en las 23 parejas normales. No obstante, para alcanzar este tipo (u otros) de prevención, es necesario tener claros varios aspectos importantes:

a) Que en el área de los defectos congénitos, las políticas de Salud Pública NO pueden "relajarse" porque se disponga de sistemas de diagnóstico prenatal y la posibilidad de interrumpir el embarazo de fetos afectados por trisomía 21, u otros defectos. Porque esta medida no evita, ni la patología, ni el sufrimiento de la población.

b) Que, a la vez que se ofrecen las posibilidades de diagnóstico prenatal (cuyo coste es enorme), se debería potenciar la investigación para identificar causas y promover medidas de prevención primaria (cuyo coste no es tan grande y sus beneficios económicos y sociales son incalculables).

c) Que se difundan en forma adecuada TODAS las medidas de prevención primaria que hoy se conocen. Para lo cual deberían contar y considerar las propuestas actualizadas de aquellos que nos dedicamos a su investigación.

¿SE PUEDE REALIZAR LA PREVENCIÓN DE SD?

Sí, aunque sólo disponemos de medidas que reducen el riesgo individual de cada pareja para todo tipo de alteraciones del desarrollo embrionario y fetal.

El concepto de prevención se establece en tres niveles: Primaria, secundaria y terciaria. La primaria, implica, como ya se ha dicho, todas aquellas medidas encaminadas a impedir que aparezca la patología, que en el caso de los defectos congénitos (incluyendo el SD) se refiere a propiciar que el desarrollo embrionario y fetal no se altere, y que el niño nazca sin defectos. La secundaria, se refiere a las actividades que se deben aplicar cuando la patología ya ha aparecido, para paliar al máximo sus efectos (en el caso del SD, atención temprana, estimulación precoz, enseñanza...); y la terciaria, cuando no se han realizado las dos anteriores, procurar aumentar la calidad de vida y la integración social de las personas afectadas. El descenso en el número de nacimientos con SD (e igual de otros defectos) producido por el diagnóstico prenatal seguido de la interrupción de cierto número de gestaciones con fetos afectados, ha llevado a algunos a considerarlo como una medida preventiva, aunque esta consideración está siendo muy cuestionada por distintos autores. En realidad, la patología no se ha evitado, ni tampoco el sufrimiento de los padres.

¿QUÉ MEDIDAS PREVENTIVAS PODEMOS APLICAR?

Concretamente, mediante dos formas para el SD: a) Tener los hijos a las edades de menor riesgo (antes de los 35-37 años). b) Planificar el embarazo, siguiendo las medidas preventivas que hoy conocemos, desde 3 meses antes de abandonar el método anticonceptivo (o iniciar las relaciones sexuales), tanto la mujer como el hombre. Un aspecto importante para la prevención de defectos congénitos (incluyendo el SD) es ingerir 0,4mg diarios ácido fólico (AF) desde esos 3 meses antes de buscar el embarazo hasta, en la mujer, que finalice el primer trimestre del embarazo, como mínimo, y el hombre hasta que se han confirmado con seguridad el embarazo. Existen algunas variaciones genéticas que no producen alteraciones patológicas, pero disminuyen la actividad de una vía metabólica en la que participa el AF (o vitamina (B9). Así, el resultado de la combinación de esas variaciones genéticas que tenga la madre, interacciona con el resultado de las que tenga el embrión y feto (que también depende de las que le transmitió su padre), e influyen en la cantidad de AF, por lo que su aporte va a ser una medida de prevención también de niños con SD.

¿DÓNDE SE PUEDE RECURRIR PARA RECABAR INFORMACIÓN?

Si los futuros padres tienen alguna duda del tipo que sea (sobre las medidas preventivas, sobre las técnicas de diagnóstico prenatal, sobre exposiciones maternas o paternas, etc.,) pueden llamar a nuestro Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE: 91 822 24 36), que funciona de 9 a 15 horas, de lunes a viernes excepto fiestas de la Comunidad de Madrid.

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