Un equipo internacional de científicos ha ensamblado los genomas de dos especies de tortugas de cuello oculto inéditos hasta ahora. Los resultados contribuirán al desarrollo de estrategias más efectivas de conservación de estos animales y al estudio de la evolución del genoma y la organización cromosómica en los vertebrados
El estudio lo han liderado las investigadoras Aurora Ruiz-Herrera (UAB) y Nicole Valenzuela (Universidad Estatal de Iowa), con la participación de personal del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) y del Earlham College . Publicado en Genome Research, el trabajo destaca la importancia del papel de la cromatina (la estructura tridimensional en la que el material genético se pliega y empaqueta dentro del núcleo de la célula) en la regulación de la función de los genes y su impacto en la evolución y la especiación.
Las investigadoras han parecido de novo (sin un modelo de referencia previo) el genoma completo de dos especies de tortugas criptodiras, corrientemente denominadas tortugas de cuello escondido , combinando tecnologías de secuenciación y expresión de genes. Se trata de dos linajes en los que los cromosomas sexuales han evolucionado de forma independiente: uno con cromosomas XX/XY (el tipo que tenemos los humanos y otros mamíferos) y el otro con cromosomas ZZ/ZW (presentes en pájaros y mariposas). Además, han identificado una nueva configuración tridimensional de la cromatina en ambos linajes: más allá de los acontecimientos de fusión y fisión en los genomas lineales, han detectado un patrón de plegamiento cromosómico que permite interacciones entre los centrómeros y los telómeros. Los hallazgos aportan nuevas claves sobre la estructura 3D de la cromatina en amniotas, grupo filogenético al que pertenecen reptiles, pájaros y mamíferos.
«Sugerimos que el patrón divergente hallado en las tortugas se originó a partir de un estado existente en el ancestro de los amniotas que presentaba una configuración nuclear con asociaciones extensas entre los cromosomas. Estas asociaciones se preservaron durante la reordenación del genoma lineal en tortugas y otros vertebrados», afirma Nicole Valenzuela, investigadora del Departamento de Ecología, Evolución y Biología de Organismos de la Universidad Estatal de Iowa.
«Los hallazgos amplían nuestro conocimiento sobre la evolución de los cromosomas sexuales y ofrecen una base sólida para futuras investigaciones sobre la evolución del genoma y la organización cromosómica en vertebrados», destaca Aurora Ruiz-Herrera, profesora e investigadora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Instituto de Biotecnología y de Biomedicina (IBB) de la UAB.
Modelo clave para la investigación científica
En su artículo, las investigadoras destacan que el estudio del genoma de las tortugas proporciona información crucial que podría transformar nuestra comprensión de la biología y la evolución. Su longevidad y resistencia a enfermedades las realizan un modelo único para estudios científicos que abarcan desde la biomedicina hasta la conservación de especies. Descifrar su genoma es clave para identificar los genes responsables de estos rasgos, pudiendo permitir avanzar en la medicina humana, especialmente en áreas como el envejecimiento y la resistencia a enfermedades.
Además, el genoma de las tortugas ofrece una ventana única a la evolución: estas especies de reptiles han existido durante más de 250 millones de años, es decir, han sobrevivido a eventos de extinción masiva y han sabido adaptarse en varios entornos. Estudiar su ADN ayuda a entender mejor los mecanismos de adaptación y supervivencia, clave para la conservación de las tortugas y también de otras especies en peligro.
Los primeros ensamblajes de genomas de tortugas se publicaron hace más de una década. Desde entonces se han reportado doce ensamblajes de genomas de quelonios, nueve con la secuencia de los genes identificados. "Los nuevos ensamblajes generados se añaden ahora a esta lista y reflejan la importancia de los recursos genómicos de alta calidad para el avance de la biología evolutiva y del desarrollo", concluye Aurora Ruiz-Herrera.
Referencia bibliográfica: Basanta Bista et al . «De novo genome asambleas de las dos cryptodirán tourlas con ZZ/ZW y XX/XY sex chromosomas provide insights in patterns de genome reshuffling y uncover novel 3D genome folding in amniotas». Genome Research (2024). DOE: 10.1101/gr.279443.124
