Una de las formas de prevenir la muerte súbita consiste en la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI). / monicore (PIXABAY)
Fecha
Fuente
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBERCV

Estudian la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho mediante técnicas de secuenciación NGS

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una enfermedad hereditaria del corazón en la que se producen cambios estructurales en el músculo cardiaco que impiden que bombee correctamente produciendo arritmias. Se trata de una de las causas de muerte súbita en atletas jóvenes.

Investigadores del CIBERCV del grupo liderado por Eduardo de Teresa en el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga han estudiado la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. La investigación se ha publicado recientemente en la Revista Española de Cardiología.  

Los investigadores realizaron un estudio de cohortes donde incluyeron a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga entre los años 1998 y 2015. Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva next-generation sequencing (NGS), en el análisis genético que se realizó en el estudio se incluyeron todos los genes relacionados con la enfermedad, así como con otras miocardiopatías.

"La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta (74%), con mayoría de mutaciones que causan truncamiento", afirma Amalio Ruiz, cardiólogo del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga y primer firmante del artículo. Asimismo, añade "pudimos concluir que la presencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaban con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas".

Una de las formas de prevenir la muerte súbita consiste en la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI). Aunque no se dispone de ensayos sobre el uso de este tipo de desfibriladores en pacientes con MCAVD, un documento de consenso internacional para el tratamiento de la enfermedad recomienda el implante de DAI en los pacientes con esta cardiopatía de alto riesgo.


Referencia bibliográfica:

Amalio Ruiz Salas, José Peña Hernández, Carmen Medina Palomo, Alberto Barrera Cordero, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Ana Guijarro, Luis Morcillo-Hidalgo, Manuel Jiménez Navarro, Juan José Gómez Doblas, Eduardo de Teresa, Javier Alzueta. 2017. Rentabilidad del estudio genético mediante técnicas de next-generation sequencing masiva de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de alto riesgo. Rev Esp Cardiol. DOI: 10.1016/j.recesp.2017.11.007

Add new comment

The content of this field is kept private and will not be shown publicly.
Para el envío de comentarios, Ud. deberá rellenar todos los campos solicitados. Así mismo, le informamos que su nombre aparecerá publicado junto con su comentario, por lo que en caso que no quiera que se publique, le sugerimos introduzca un alias.

Normas de uso:

  • Las opiniones vertidas serán responsabilidad de su autor y en ningún caso de www.madrimasd.org,
  • No se admitirán comentarios contrarios a las leyes españolas o buen uso.
  • El administrador podrá eliminar comentarios no apropiados, intentando respetar siempre el derecho a la libertad de expresión.
CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.
Esta pregunta es para probar si usted es un visitante humano o no y para evitar envíos automáticos de spam.