Mucha gente pregunta con preocupación si el cáncer es hereditario, especialmente si ha tenido un caso cercano en su familia y la respuesta a esa pregunta en general es 'no', el cáncer normalmente no es hereditario. Sin embargo existe un pequeño porcentaje, un 1% si hablamos de todos los tipos de cáncer, que sí tienen un componente hereditario y en esos casos, aunque son pocos, existen importantes implicaciones a nivel familiar.
En el cáncer de mama el porcentaje de casos hereditarios se estima entre un 5-10%. Este 5-10% de los casos presentan ciertas características que pueden hacer sospechar que existe un gen alterado que se está transmitiendo de generación en generación y está aumentando el riesgo a padecer la enfermedad. Algunas de estas características son la presencia de varios casos de cáncer de mama o cáncer de ovario en la familia, edades de diagnóstico más tempranas de lo habitual, afectación bilateral, etc.
 |
|
| El cáncer normalmente no es hereditario. Sin embargo existe un pequeño porcentaje, un 1% si hablamos de todos los tipos de cáncer, que sí tienen un componente hereditario y en esos casos, aunque son pocos, existen importantes implicaciones a nivel familiar |
|
Es importante saber que la incidencia del cáncer de mama es muy alta, se trata del tumor más frecuente en mujeres en países occidentales y se estima que 1 de cada 8 mujeres desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida. Por lo tanto es relativamente fácil que en una familia se hayan dado dos diagnósticos de la enfermedad simplemente por azar y no tiene porque ser un caso hereditario, no hay que asustarse. Tampoco hay que asustarse si lo es, porque afortunadamente y cada vez más, hay medidas específicas que se pueden tomar, para prevenir la aparición del cáncer o al menos para detectarlo lo antes posible.
Ante una sospecha de cáncer hereditario es fundamental la evaluación de un profesional especializado, un experto en consejo genético, que decida si hay suficientes evidencias de que en la familia puede existir una alteración y por lo tanto está indicado realizar un estudio genético. En el caso del cáncer de mama y ovario, actualmente existen dos genes cuya implicación en la enfermedad está perfectamente establecida y que se analizan de forma rutinaria en las familias que cumplen los criterios de riesgo, son los genes BRCA1 y BRCA2. Estos dos genes fueron identificados hace 20 años y las mutaciones (alteraciones en el código genético) en los mismos siguen siendo el mejor predictor del riesgo a padecer cáncer de mama y cáncer de ovario. Cuando se identificaron los genes, se pensó que las mutaciones germinales en los mismos podrían explicar hasta el 80% de los casos de cáncer de mama hereditario, sin embargo pocos años después, se confirmó que este porcentaje no era tan alto y que podía ser variable según la población analizada. Actualmente se considera que en general, estos dos genes no explican más de un 20% de los casos hereditarios, lo que ha motivado que en los últimos 10 años la búsqueda de nuevos genes de susceptibilidad haya sido uno de los principales objetivos de los grupos de investigación.
![Modigliani, LaBelle Romaine]( "Modigliani, La Belle Romaine")
Aunque beneficia a un porcentaje pequeño de los casos, la identificación de estos genes supuso un gran avance en el manejo de las familias con cáncer de mama y ovario hereditario, ya que ofrecía la posibilidad de realizar un test genético mediante el que detectar o descartar los individuos a riesgo. La posibilidad de identificar en una familia con cáncer hereditario cuál es la causa de la susceptibilidad, permite hacer un seguimiento personalizado de aquellos miembros de la familia que sean portadores de una mutación concreta y que sabemos positivamente que tienen un riesgo muy alto de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.
Si se detecta la mutación genética responsable de la susceptibilidad, es posible realizar un test predictivo en todas aquellas mujeres de la familia que no han desarrollado cáncer. Las que resulten portadoras y por lo tanto tengan un riesgo elevado, podrán ser sometidas a programas de seguimiento personalizados que permitirán detectar el tumor en una fase muy temprana en la que será curable con una alta probabilidad. En estas mujeres a riesgo, dependiendo de las circunstancias personales, existe incluso la posibilidad de realizar una cirugía profiláctica que reduzca el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario hasta en un 95%.
Podríamos decir por tanto que es raro que el cáncer sea hereditario, pero si lo es, detectarlo e identificar la causa de la susceptibilidad puede ser enormemente beneficioso de cara a prevenir o detectar a tiempo la aparición de otros casos en la familia.
