Muchas enfermedades del neurodesarrollo de causa genética son conocidas por causar discapacidad intelectual, autismo o epilepsia. Menos conocido es que muchas de estas enfermedades van asociadas, además, a trastornos neuroendocrinos que pueden afectar al inicio y al transcurso de la pubertad
Una investigación de la Universidad de Valencia, la Queen Mary University of London y el Barts Health NHS Trust de Londres ha incidido en las causas biológicas comunes entre muchas enfermedades del neurodesarrollo, como el síndrome de Down, el síndrome de X frágil o el síndrome de Rett, y los trastornos de la pubertad. El estudio ha sido publicado en la revista Annals of the New York Academy of Sciences y el equipo de investigación confía en que pueda sugerir nuevas aproximaciones terapéuticas para estas condiciones.
Muchas enfermedades del neurodesarrollo de causa genética son conocidas por causar discapacidad intelectual, autismo o epilepsia. Menos conocido es que muchas de estas enfermedades van asociadas, además, a trastornos neuroendocrinos que pueden afectar al inicio y al transcurso de la pubertad. “Aunque existen numerosos casos en los que se ha descrito ad hoc la ocurrencia de trastornos del desarrollo neurológico con pubertad precoz o retrasada, la asociación entre estas condiciones no está claramente documentada, y los mecanismos biológicos que subyacen no se comprenden en profundidad”, explica Carmen Agustín Pavón, profesora del Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física de la UV.
El estudio liderado por Carmen Agustín y la endocrinóloga pediátrica Sasha R. Howard (Centro for Endocrinology, William Harvey Research Institute, University of London Queen Mary y el NHS Trust Barts Health de Londres) ha recopilado información sobre la gran diversidad de enfermedades del neurodesarrollo que cursan con trastornos de la pubertad, y pone el acento en la necesidad de que la pubertad y la función reproductiva se controlen cuidadosamente en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, y viceversa.
Según el estudio, en el que por parte de la UV también participan María José Lorente, profesora del Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, y Alexandru Vasile, estudiante egresado de máster de la Facultad de Ciencias Biológicas, el solapamiento entre estas condiciones debe explorarse para encontrar pistas sobre los mecanismos de la enfermedad en estos grupos de pacientes y para ofrecer nuevas vías de intervención terapéutica para los individuos afectados. "Es muy interesante que variantes en principio no patológicas de algunos de los genes asociados a enfermedades del neurodesarrollo, como el gen MECP2, cuya pérdida de función causa el síndrome de Rett, pueden causar alteraciones de la pubertad en población neurotípica", continúa Agustín.
“Así, en nuestros laboratorios estamos llevando a cabo un proyecto para entender las posibles causas neuroendocrinas de las alteraciones puberales en un ratón deficiente para Mecp2 , modelo del síndrome de Rett que estudiamos hace años”, explica Carmen Agustín. El proyecto está financiado por el Fondo para la Investigación del Síndrome de Rett (FinRett), impulsado por las asociaciones española y catalana de Síndrome de Rett.
En su opinión, el conocimiento de las alteraciones endocrinas en Rett, una enfermedad rara que afecta al desarrollo neurológico, principalmente en niñas, y que provoca discapacidad motora e intelectual, pérdida del habla y epilepsia, entre otros síntomas, podría abrir la lleva a nuevas terapias de sustitución hormonal para aliviar los síntomas de esa grave enfermedad.
Referencia bibliográfica: Read JE, Vasile-Tudorache A, Newsome A, Lorente MJ, Agustín Pavón C, Howard SR. Disorders of puberty and neurodevelopment: ¿A shared etiology? Ann N Y. 2024 Oct 21. doi: 10.1111/nyas.15246. Epub ahead of print. PMID: 39431640.
