Investigadores de la <a href="https://www.fcarreras.org/es" title="Fundación Josep Carreras" alt="Fundación Josep Carreras" target="_blank">Fundación Josep Carreras</a> han identificado mutaciones genéticas recurrentes en más de 40 genes en los pacientes que sufren síndromes mielodisplásicos, un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes y difícilmente curables de los que se diagnostican cinco nuevos casos cada día en España.
Los síndromes mielodisplásicos (SMD), cuyo día internacional se conmemora hoy, son diferentes tipos de cáncer de la sangre que hasta ahora no tiene cura, aunque en los casos de pacientes más jóvenes se intenta con un trasplante de médula. Estos síndromes tiene como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que las hace producir células anómalas, incapaces de realizar sus funciones habituales, y en menor cantidad de lo normal.
La incidencia de las SMD aumenta con la edad, siendo la media de edad de aparición los 70 años y tan sólo el 10% de los pacientes tienen menos de 50 años, por lo que la inmensa mayoría de los pacientes son personas mayores y no pueden someterse al único tratamiento curativo que tienen hoy en día estas enfermedades, que es un trasplante de médula ósea procedente de un donante.
Según ha explicado Francesc Solé, director científico del Campus ICO-Germans Trias i Pujol del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y vicepresidente del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), la alta toxicidad y los efectos secundarios de este procedimiento impiden aplicarlo en personas mayores. "El gran reto de la investigación sobre síndromes mielodisplásicos es poder predecir qué pacientes tendrán un curso agresivo de la enfermedad y detectar nuevos fármacos que motiven su curación definitiva", ha señalado Solé.
"La investigación nos dará la clave para curar más enfermos afectados de SMD. Las estadísticas dicen que se curan los mismos pacientes ahora que hace 10 años. Tenemos que concentrar esfuerzos en una investigación que permita mejorar esta estadística", según Solé, que confía en estar cerca de "de diseñar nuevos medicamentos que permitirán curar más pacientes".
El equipo de Solé está utilizando la secuenciación masiva de ADN para detectar los mecanismos responsables del curso que seguirá la enfermedad y poder prever su tratamiento y evolución. Solé ha liderado la edición de las Guías para aplicar la secuenciación masiva en el diagnóstico de las SMD que se presentará esta semana en el congreso de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) que se celebrará del 26 al 28 de octubre en Málaga.
El investigador ha revelado que la secuenciación masiva del ADN en el estudio de las SMD ha permitido identificar mutaciones genéticas recurrentes en más de 40 genes y estimar que entre el 80% y el 90% de los pacientes presenta en el diagnóstico al menos una mutación en algún gen, lo que hoy permite una mejor caracterización y estratificación del riesgo de los pacientes y establecer un buen diagnóstico y pronóstico.
