Cómo la diversidad genética reconstruye la historia de nuestra especie: El Proyecto Genographic

En nuestro genoma se van acumulando pequeñas diferencias a lo largo del tiempo. Parte de estas diferencias nos pueden ayudar a explicar cuáles han sido las migraciones de las poblaciones humanas a lo largo y ancho del planeta, cómo se han colonizado los distintos continentes y territorios, y qué mezclas de poblaciones han dado lugar a la diversidad genética humana actual. Esta diversidad se estructura en el espacio geográfico debido a que se ha gestado en el transcurso de la formación y migración de las poblaciones humanas. El estudio genético nos permite llegar hasta las raíces más profundas de nuestra especie: el origen del conjunto de la humanidad actual reciente, hace unos 200.000 años, y africano. A partir de este punto, el análisis genético necesita ir aumentando el grado de detalle para poder ir trazando los grandes eventos que configuran la historia de las poblaciones humanas, desde la gran expansión fuera de África hasta la génesis de cualquier población actual. Durante este proceso el material genético de nuestros ancestros ha acumulando paulatinamente cambios - mutaciones - que actualmente podemos analizar e interpretar, a escalas variables según las preguntas planteadas.

En este contexto es donde se enmarca el proyecto Genographic con su fuerza, robustez y posibilidades futuras: tener un conocimiento detallado de la diversidad genética actual para poder trazar el pasado. Cabe estacar que el proyecto no se centra en unas pocas poblaciones de especial interés o con tamaños de muestras sesgadas por las dificultades inherentes a su obtención: el objetivo es obtener una buena representación de todas las poblaciones humanas que habitan actualmente el planeta para trazar su pasado, nuestra historia. Si eliminamos las migraciones del último siglo, para las que disponemos de memoria histórica, el pasado rastreado por los genes puede empezar en la historia más reciente, donde las entidades políticas o sociales que solemos referenciar ya existían; siguiendo hacia un pasado antiguo en que las lenguas habladas en el planeta no pueden relacionarse con la diversidad actual; hasta más allá de las memorias sociales e históricas, de la mano del registro arqueológico más antiguo. Los datos que nos proporcionan los genes sobre nuestro origen son datos no relacionados con estirpes concretas o entidades sociales alejadas de nuestro presente: expresan nuestros orígenes como partes de poblaciones concretas en que nos integramos y al mismo tiempo generamos. El pasado, leído en nuestros genes, es realmente nuestro pasado: de cada uno y de todos. Un pasado que aguarda un próximo futuro para poder ser escrito con mayor precisión gracias al estudio genético exhaustivo de las poblaciones humanas que nos propone el proyecto Genographic.

El proyecto tiene un enfoque exclusivamente antropológico y, en un principio, pretende analizar el ADN de dos marcadores genéticos ampliamente utilizados en genética de poblaciones humanas y en antropología molecular: el ADN mitocondrial y el cromosoma Y. Se han escogido estos dos marcadores por sus propiedades únicas: disponemos de una amplia información sobre la filogenia de ambos marcadores en poblaciones humanas. Estos marcadores son sistemas de herencia uniparental, es decir, que a diferencia del resto de nuestro material genético, los heredamos únicamente de uno de nuestros progenitores. En el caso del ADN mitocondrial, lo heredamos por vía materna, es decir, se transmite de madres a hijos (tanto a hombres como a mujeres), mientras que el cromosoma Y se transmite por vía paterna, es decir, de padres a hijos varones.

Dentro de Genographic se deben destacar tres vertientes claramente diferenciadas pero íntimamente relacionadas entre ellas. Una primera parte consiste en un proyecto de participación pública. Cualquier individuo interesado en conocer cuál es su linaje femenino (el ADN mitocondrial) o el linaje masculino (el cromosoma Y en el caso de los individuos de sexo masculino) pude participar en el proyecto. A través de la página web del proyecto Genographic se puede solicitar un kit de extracción de células bucales por unos 100 dólares que se envía a domicilio. Este dinero sirve para sufragar el coste de los análisis genéticos y financiar los otros dos subproyectos. Cada participante puede extraer su propio material biológico y posteriormente enviarlo a la dirección postal del proyecto para que se analicen sus marcadores genéticos. Al cabo de un tiempo, los participantes reciben la información acerca de sus linajes genéticos. La representación poblacional de esta primera parte del proyecto está claramente sesgada, ya que no todas las poblaciones humanas tienen acceso a internet y, por lo tanto, hasta el momento la gran mayoría de individuos que han solicitado participar provienen de Estados Unidos o Europa. Una segunda vertiente de Genographic consiste en un proyecto de investigación. En este caso, los investigadores involucrados se encargan de difundir el proyecto y buscar activamente a voluntarios que quieran participar. Este subproyecto pretende recolectar una pequeña muestra de material biológico, ya sea sangre, células bucales o saliva, de unos 100.000 individuos de diversas poblaciones humanas. Se ha dividido geográficamente el planeta en grandes regiones continentales, cada una supervisada por un investigador. Estas grandes regiones son Europa, Oriente Medio y el norte de África, África sub-Sahariana, norte de Asia, este asiático, el subcontinente indio, Oceanía, América del norte y América del sur. Cada uno de los investigadores se encargará de contactar y colaborar con distintas poblaciones dentro de su área geográfica, organizar campañas de información y recolección de muestras, llevar a cabo los análisis moleculares y finalmente interpretar los datos genéticos en el marco de la historia de las poblaciones humanas. Desde la Unitat de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, Jaume Bertranpetit y David Comas, somos los investigadores principales responsables de Europa. En concreto, nuestra tarea consiste en la recolección de unas 10.000 muestras de diferentes poblaciones que representen la diversidad biológica del continente. Posteriormente se efectuará el genotipado de distintos marcadores del cromosoma Y y el análisis de los datos moleculares. Estos resultados se compararán con los datos del ADN mitocondrial de los mismos individuos analizados por un equipo del Institut Pasteur de París y posteriormente con el gran conjunto de datos de las otras regiones geográficas gracias a la colaboración con el resto de investigadores del proyecto situados en distintos centros de investigación: Universidade Federal de Minas Gerais (Brasil), American University of Beirut Medical Center (Líbano), Russian Academy of Medical Sciences (Rusia), La Trobe University (Australia), University of Pennsylvania (Estados Unidos), Fudan University (China), Madurai Kamaraj University (India), National Health Laboratory Service (Sudáfrica), y University of Adelaide(Australia). Finalmente, una tercera parte del proyecto es la Legacy Fund, una fundación que tiene como objetivo financiar iniciativas educacionales y culturales de comunidades indígenas y tradicionales, participen o no en el proyecto de investigación.

El proyecto Genographic no es relevante únicamente por el elevado número de individuos que participarán, si no que además será la primera vez que se estandarizarán las técnicas de recolección de muestras, definición de marcadores genéticos y técnicas de análisis. Las grandes cuestiones sobre el origen de los humanos anatómicamente modernos, la colonización de los distintos continentes y las migraciones recientes tendrán una respuesta gracias a la hulla que ha dejado el tiempo en nuestros genes.